Nach Aussagen des Genforschers
Hans Eiberg von der Universität Kopenhagen habe sich der Genschalter für die Entwicklung von blauen Augen erst vor geschätzten sechs- bis zehntausend Jahren durch Mutation ergeben. Diese Veränderung sei so spezifisch, dass er vermutet, dass alle heute Blauäugigen vom selben Menschen abstammen. Geografisch verortet er dieses nordöstlich des
Schwarzen Meeres.
[6][7]
Bei einer im Jahr 2013 durchgeführten
Genomanalyse eines gut 30 Jahre alten Mannes (
Braña 1), der vor etwa 7000 Jahren im Norden der
Iberischen Halbinsel gelebt hatte und dessen Knochen Ende 2006 in der
La Braña-Arintero-Höhle in den
Kantabrischen Kordilleren entdeckt worden waren,
[8] wurden die bislang frühesten
Gene für blaue Augen festgestellt (dieselbe
Mutation des HERC2-Gens auf beiden
Chromosomen wie bei heutigen Menschen).
[9][10] Aufsehen erregte dabei die Tatsache, dass dabei auch Gene für dunkle Haut- und Haarfarbe identifiziert wurden, wie sie für Afrikaner typisch sind.